Professor: Hver tiende blodproppatient har særlig genfejl

150.000 danskere har genfejlen JAK2. Den øger risikoen for at udvikle både blodpropper og kræft.

Her skal 600 borgere med en særlig genfejl følges de næste fem år.

Det skriver Region Sjælland i en pressemeddelelse.

Der er tale om mutationen JAK2, der er en genfejl, som omkring 150.000 danskere har.

Hver tiende patient, der har været indlagt med en blodprop i hjernen, har genfejlen, og de er derfor i risiko for at udvikle nye blodpropper.

Og ud af de 150.000 går mindst 10.000 rundt med udiagnosticeret blodkræft som følge af genfejlen.

Det siger Hans Hasselbalch, som er leder af CHIP-klinikken og professor ved hæmatologisk afdeling på Sjællands Universitetshospital, til Ritzau.

- JAK2-fejlen sætter "ild i kroppen" forstået på den måde, at den forårsager kronisk inflammation, og med kronisk inflammation følger et hav af folkesygdomme, siger Hans Hasselbalch.

Her er der både tale om eksempelvis demens, alderspletter på nethinden med risiko for senere udvikling af synssvækkelse, blodpropper, åreforkalkning, hjerte-kar-sygdomme, knogleskørhed og cancer, herunder blodkræft.

JAK2-genfejlen kan føre til en overproduktion af blodceller, og har man vedvarende et forhøjet antal blodceller sammen med JAK2-mutationen, så har man sædvanligvis blodkræft, fortæller Hans Hasselbalch.

De fleste mennesker med JAK2-genfejlen har ikke forhøjet blodcelletal. Det er et udpluk af disse, såkaldte CHIP-borgere, der nu skal følges på klinikken i Roskilde.

De 600 JAK2-positive borgere er fundet ved analyse for JAK2-genfejlen på blodprøver fra ca. 20.000 borgere, som deltog i Næstved Befolkningsundersøgelsen i 2010 til 2013. Disse borgere bliver nu tilbudt at blive fulgt i den nye CHIP-klinik.

Målet med klinikken er at kunne forebygge, at blodpropper og hjerte-kar-sygdomme udvikles ved at sikre hurtig behandling til de CHIP-borgere, der i løbet af de fem år får forhøjede blodcelletal og dermed JAK2-blodkræft.

Men det endelige mål er større end det, fortæller Hans Hasselbalch.

- Det ultimative mål er at få indført JAK2-analysen som en rutineprøve på patienter, der indlægges med blodpropper og hjerte-kar-sygdomme. Altså at få udbredt viden om, at JAK2 er en ny risikofaktor for disse folkesygdomme.

- Det skal være lige så almindeligt at blive undersøgt for JAK2-genfejlen som måling af blodsukker og kolesterol, når borgere indlægges med blodpropper og hjerte-kar-sygdomme. Derved vil vi langt tidligere kunne finde de borgere, som har udiagnosticeret JAK2-blodkræft og herefter indlede behandling, som vil kunne forebygge udvikling af nye blodpropper og hjerte-kar-sygdomme siger Hans Hasselbalch.

Forskergruppen planlægger nu nye studier, hvor patienter med blandt andet knogleskørhed og nyresygdomme vil blive undersøgt for JAK2-genfejlen.

Forskningen udspringer af Clinical Academic Group - Zealand Inflammation Research Initiative, der er et forskningssamarbejde mellem Region Sjælland, Region Hovedstaden, Københavns Universitet og Danmarks Tekniske Universitet (DTU).

CHIP står for Clonal Hematopoiesis of Intermediate Potential.

Klinikken er åbnet med bevilling på 11.4 millioner kroner fra Novo Nordisk Fonden.

/ritzau/